De origem genética, a síndrome tem graus variáveis se associando a surdez, presente já no nascimento, com a perda gradual da visão, que se inicia na infância ou na adolescência. A cegueira, parcial ou total, é causada pela retinose pigmentar, mal que pode atingir até não-portadores.
A doença afeta primeiro a visão noturna e depois a periférica, das laterais, preservando por mais tempo a central. Causa também sensibilidade a excesso de luminosidade.
EXISTEM QUATRO TIPOS DE SÍNDROME DE USHER
*USHER TIPO I
Provoca surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
*USHER TIPO II
Provoca surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar no início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
*USHER TIPO III
Provoca surdez neuro-sensorial congênita progressiva, isto é, nascem com uma boa audição ou com ligeira perda, que aos poucos vai aumentando. Apresentam também retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
*USHER TIPO IV
É um tipo mais raro , afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.
Embora esta síndrome seja incurável, é possível suavizar ou espaçar alguns de seus efeitos. Nos casos de surdez parcial pode-se atenuar com cirurgias e aparelhos auditivos. Os óculos também podem ser mais adequados, incluindo os de visão subnormal. A retinose pigmentar costuma ainda ter problemas associados, como catarata e edema macular, que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.
O importante é diagnosticar precocemente esta síndrome para que se possa tomar medidas no sentido de amenizar ou mesmo retardar as seqüelas desta doença. Nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão na infância, precisa-se estar atento , para identificar a presença da Síndrome de Usher.
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção das Complicações
É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.
Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento
Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.